Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.
Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.
Скрининг 1-го триместра и биохимия материнской сыворотки: что это такое
В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.
Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.
Скрининг первого триместра является важной частью пренатального наблюдения, и врачи подчеркивают его значимость для здоровья матери и будущего ребенка. Этот тест позволяет выявить возможные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, а также оценить риск развития других генетических заболеваний. Врачи отмечают, что раннее обнаружение таких состояний дает возможность родителям принять информированные решения и, при необходимости, подготовиться к возможным медицинским вмешательствам. Кроме того, скрининг помогает оценить общее состояние беременности, включая здоровье плаценты и уровень гормонов. Таким образом, врачи рекомендуют проходить этот тест всем беременным женщинам, чтобы обеспечить наилучший исход для матери и ребенка.
Что смотрят, или что показывает первый скрининг
Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:
- КТР (копчико-теменной размер),
- длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени,
- ТВП (толщина воротничковой зоны),
- окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка,
- стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура,
- размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений),
- размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.
УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:
- плаценту – ее структуру, зрелость, расположение,
- пуповину, сосуды в ней,
- амниотические воды, их количество,
- матку, ее тонус,
- шейку матки и внутренний зев.
Что такое КТР плода
Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.
Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:
- замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие,
- недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия,
- заражения инфекционными заболеваниями,
- генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.
Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.
Скрининг первого триместра — это важная процедура, о которой активно говорят как специалисты, так и будущие родители. Многие отмечают, что этот тест помогает выявить возможные хромосомные аномалии у плода, такие как синдром Дауна. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика позволяет принять обоснованные решения и подготовиться к возможным сложностям.
С другой стороны, будущие мамы и папы делятся своими переживаниями: для них это не только медицинская процедура, но и эмоциональный этап, когда они начинают осознавать свою роль родителей. Некоторые выражают опасения по поводу результатов, но большинство понимает, что скрининг — это возможность получить важную информацию о здоровье малыша. В конечном итоге, многие считают, что такая проверка способствует спокойствию и уверенности в будущем.
Что такое PAPP-A
Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.
PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.
PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.
Хорионический гонадотропин человека
ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.
Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.
Как подготовиться к первому скринингу при беременности
Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.
Какие анализы он включает
В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.
В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.
Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.
Можно ли кушать перед скринингом
Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.
По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:
- способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи,
- содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.
Несоблюдение этих рекомендаций способно исказить результаты.
Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности
Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.
Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.
В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.
Как делают первый скрининг
Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.
Предварительное обследование
На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).
Ультразвуковое исследование
Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.
Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.
И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.
Биохимический скрининг
С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.
Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.
Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.
Стоимость услуги
Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.
При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.
Какие значения принято считать нормальными
Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.
Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.
Срок, недель | КТР, мм |
7 | 5-11 |
8 | 10-18 |
9 | 16-27 |
10 | 24-38 |
11 | 34-50 |
12 | 42-59 |
Бипариетальный размер эмбриона (БПР)
Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.
Срок, недель | БПР, мм |
10 | 10-18 |
11 | 13-21 |
12 | 18-24 |
Частота сердечных сокращений (ЧСС)
ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.
Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.
Срок, недель | ЧСС, ударов/мин |
5 | 80-85 |
6 | 102-126 |
7 | 126-149 |
8 | 149-172 |
9 | 155-195 |
10 | 161-179 |
11 | 153-177 |
12 | 150-174 |
Воротниковая зона (ТВП)
ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.
Срок, недель/дней | ТВП, мм |
10/0-10/6 | 0,8-2,2 |
11/0-11/6 | 0,8-2,4 |
12/0-12/6 | 0,8-2,5 |
Носовая кость
В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.
Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.
На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.
Нормы биохимического анализа крови
Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы
Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.
В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.
Срок, недель | ХГЧ, мЕД/мл | Свободная β-субъединица ХГЧ, нг/мл |
9 | 25,700-288,000 | 23,6-193,1 |
10 | 25,700-288,000 | 25,8-181,6 |
11 | 25,700-288,000 | 17,4-130,4 |
12 | 25,700-288,000 | 13,4-128,5 |
Норма РАРР-А в сравнительной таблице
РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.
Срок, недель | РАРР-А, мЕД/мл |
8-9 | 0,17-1,54 |
9-10 | 0,32-2,42 |
10-11 | 0,46-3,73 |
11-12 | 0,79-4,76 |
12-13 | 1,03-6,01 |
В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.
Расшифровка результатов
После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.
Факторы, влияющие на результаты первого скрининга
Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:
- зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%),
- беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ,
- избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация,
- сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона,
- проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты,
- испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.
Ложные результаты
В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.
Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.
Отклонения
Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:
- синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100,
- синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей,
- синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000,
- синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма,
- синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами,
- патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные),
- патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.
УЗИ
Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.
- КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок, меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
- БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций), меньше нормы – отставание в развитии.
- ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
- ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
- Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.
Что, если ХГЧ не в норме
Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.
Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.
Что, если РАРР-А не в норме
Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).
В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.
Двойной тест
В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.
В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.
МоМ
С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.
Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.
Что говорит о синдроме Дауна
Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:
- отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна,
- умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка,
- маленькая верхнечелюстная кость,
- сглаженность черт лица,
- нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей,
- тахикардия (учащенное сердцебиение),
- гипотонический тонус мышц,
- увеличение мочевого пузыря,
- отсутствие одной из пупочных артерий,
- повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.
Как распознать синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:
- отсутствие носовой косточки,
- уменьшенный череп с выступающим затылком,
- урежение сердцебиения,
- гипертонический тонус мышц,
- омфалоцеле,
- единственная пуповинная артерия,
- пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.
Что такое риск, и как он рассчитывается
На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.
Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.
Что делать, если выявили высокий риск
Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.
Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт
К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.
Дальнейшие действия
Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.
Вопрос-ответ
Почему первый скрининг самый важный?
Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.
Для чего нужен скрининг на 12 неделе?
Цель скрининга – убедиться, что беременность идет нормально, и исключить грубые пороки развития плода.
Что делать если первый скрининг плохой?
«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1: 100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов.
В чем разница между скринингом и УЗИ?
Основное отличие скрининга от акушерского УЗИ в том, что скрининговые исследования проводят в конкретные сроки беременности. Сроки эти определены приказом Министерства Здравоохранения с точным перечнем тех аспектов ультразвукового обследования, которые должны быть отражены на данном сроке беременности.
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом перед проведением скрининга. Он поможет вам понять, какие анализы и обследования будут необходимы в вашем конкретном случае, а также объяснит, как результаты могут повлиять на дальнейшее ведение беременности.
СОВЕТ №2
Не забывайте о важности сбора медицинской информации. Подготовьте все необходимые документы, такие как результаты предыдущих анализов и медицинская история, чтобы врач мог оценить вашу ситуацию более точно.
СОВЕТ №3
Обсудите с партнером результаты скрининга. Это поможет вам обоим лучше понять возможные риски и принять обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности, а также подготовиться к возможным изменениям в планах.
СОВЕТ №4
Не бойтесь задавать вопросы. Если что-то в процессе скрининга или его результатах вызывает у вас сомнения или беспокойство, не стесняйтесь обращаться к специалистам за разъяснениями. Ваше здоровье и здоровье ребенка — это приоритет.