Зачем проводится скрининг 1 триместра

Зачем проводится скрининг 1 триместра

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

Скрининг 1-го триместра и биохимия материнской сыворотки: что это такое

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Скрининг первого триместра является важной частью пренатального наблюдения, и врачи подчеркивают его значимость для здоровья матери и будущего ребенка. Этот тест позволяет выявить возможные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, а также оценить риск развития других генетических заболеваний. Врачи отмечают, что раннее обнаружение таких состояний дает возможность родителям принять информированные решения и, при необходимости, подготовиться к возможным медицинским вмешательствам. Кроме того, скрининг помогает оценить общее состояние беременности, включая здоровье плаценты и уровень гормонов. Таким образом, врачи рекомендуют проходить этот тест всем беременным женщинам, чтобы обеспечить наилучший исход для матери и ребенка.

Скрининг 1 триместра 11-13 недель. Зачем делать скрининг в эру НИПТ? Курганников А.С.Скрининг 1 триместра 11-13 недель. Зачем делать скрининг в эру НИПТ? Курганников А.С.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

  • КТР (копчико-теменной размер),
  • длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени,
  • ТВП (толщина воротничковой зоны),
  • окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка,
  • стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура,
  • размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений),
  • размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

Результат УЗИ

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

  • плаценту – ее структуру, зрелость, расположение,
  • пуповину, сосуды в ней,
  • амниотические воды, их количество,
  • матку, ее тонус,
  • шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

  • замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие,
  • недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия,
  • заражения инфекционными заболеваниями,
  • генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Скрининг первого триместра — это важная процедура, о которой активно говорят как специалисты, так и будущие родители. Многие отмечают, что этот тест помогает выявить возможные хромосомные аномалии у плода, такие как синдром Дауна. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика позволяет принять обоснованные решения и подготовиться к возможным сложностям.

С другой стороны, будущие мамы и папы делятся своими переживаниями: для них это не только медицинская процедура, но и эмоциональный этап, когда они начинают осознавать свою роль родителей. Некоторые выражают опасения по поводу результатов, но большинство понимает, что скрининг — это возможность получить важную информацию о здоровье малыша. В конечном итоге, многие считают, что такая проверка способствует спокойствию и уверенности в будущем.

Патологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременностиПатологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременности

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Анализ крови

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

УЗИ беременной

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

  • способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи,
  • содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Несоблюдение этих рекомендаций способно исказить результаты.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

Календарь беременности

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

Проведение УЗИ беременной

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Срок, недель КТР, мм
7 5-11
8 10-18
9 16-27
10 24-38
11 34-50
12 42-59

УЗИ плода

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Срок, недель БПР, мм
10 10-18
11 13-21
12 18-24

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Срок, недель ЧСС, ударов/мин
5 80-85
6 102-126
7 126-149
8 149-172
9 155-195
10 161-179
11 153-177
12 150-174

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Срок, недель/дней ТВП, мм
10/0-10/6 0,8-2,2
11/0-11/6 0,8-2,4
12/0-12/6 0,8-2,5

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Забор крови

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней  плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Срок, недель ХГЧ, мЕД/мл Свободная β-субъединица ХГЧ, нг/мл
9 25,700-288,000 23,6-193,1
10 25,700-288,000 25,8-181,6
11 25,700-288,000 17,4-130,4
12 25,700-288,000 13,4-128,5

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

Срок, недель РАРР-А, мЕД/мл
8-9 0,17-1,54
9-10 0,32-2,42
10-11 0,46-3,73
11-12 0,79-4,76
12-13 1,03-6,01

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Результаты скрининга 1 триметра

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

  • зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%),
  • беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ,
  • избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация,
  • сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона,
  • проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты,
  • испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Обсуждения результатов скрининга 1 триместра

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

  • синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100,
  • синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей,
  • синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000,
  • синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма,
  • синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами,
  • патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные),
  • патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

  1. КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок, меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
  2. БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций), меньше нормы – отставание в развитии.
  3. ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
  4. ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
  5. Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Исследование крови

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

  • отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна,
  • умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка,
  • маленькая верхнечелюстная кость,
  • сглаженность черт лица,
  • нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей,
  • тахикардия (учащенное сердцебиение),
  • гипотонический тонус мышц,
  • увеличение мочевого пузыря,
  • отсутствие одной из пупочных артерий,
  • повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

  • отсутствие носовой косточки,
  • уменьшенный череп с выступающим затылком,
  • урежение сердцебиения,
  • гипертонический тонус мышц,
  • омфалоцеле,
  • единственная пуповинная артерия,
  • пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Ребенок с синдромом Эдвардса

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.

Скрининг 1-го триместра беременностиСкрининг 1-го триместра беременности

Вопрос-ответ

Почему первый скрининг самый важный?

Оно позволяет уточнить срок беременности, спрогнозировать возможность преждевременных родов, риск развития гестоза, выявить многоплодную беременность и какие-либо опасные патологии развития будущего малыша.

Для чего нужен скрининг на 12 неделе?

Цель скрининга – убедиться, что беременность идет нормально, и исключить грубые пороки развития плода.

Что делать если первый скрининг плохой?

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015)1, если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1: 100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов.

В чем разница между скринингом и УЗИ?

Основное отличие скрининга от акушерского УЗИ в том, что скрининговые исследования проводят в конкретные сроки беременности. Сроки эти определены приказом Министерства Здравоохранения с точным перечнем тех аспектов ультразвукового обследования, которые должны быть отражены на данном сроке беременности.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом перед проведением скрининга. Он поможет вам понять, какие анализы и обследования будут необходимы в вашем конкретном случае, а также объяснит, как результаты могут повлиять на дальнейшее ведение беременности.

СОВЕТ №2

Не забывайте о важности сбора медицинской информации. Подготовьте все необходимые документы, такие как результаты предыдущих анализов и медицинская история, чтобы врач мог оценить вашу ситуацию более точно.

СОВЕТ №3

Обсудите с партнером результаты скрининга. Это поможет вам обоим лучше понять возможные риски и принять обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности, а также подготовиться к возможным изменениям в планах.

СОВЕТ №4

Не бойтесь задавать вопросы. Если что-то в процессе скрининга или его результатах вызывает у вас сомнения или беспокойство, не стесняйтесь обращаться к специалистам за разъяснениями. Ваше здоровье и здоровье ребенка — это приоритет.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации