С помощью современной программы тройного скрининга беременности выявить синдром Дауна у плода на УЗИ не составляет труда. На каком сроке эти признаки уже визуализируются у будущего малыша? Комплексная программа с высокой точностью (до 91%) выявляет такие патологии уже на первом и втором скрининговых ультразвуковых обследованиях. Благодаря этому женщина вправе принять решение о прерывании или сохранении беременности на безопасном сроке (до 22 недель). Это позволяет избежать искусственных родов в третьем триместре, которые способны вызывать тяжелые осложнения и происходят болезненно. Но, даже если пациентка решает не рожать больного ребенка с тяжелыми отклонениями в развитии на последнем этапе беременности, для нее остается возможность искусственного прерывания и на более позднем сроке.
Можно ли на УЗИ определить синдром Дауна
Уже в первом триместре признаки синдрома Дауна у плода выявляются по УЗИ с высокой долей вероятности. Для этого доктор ориентируется на специальные маркеры, выражающиеся в конкретных отклонениях показателей развития от нормы. Для этого полученное в ходе исследования изображение сравнивается с эталонным.
После первого ультразвукового обследования родители имеют возможность при выявлении геномной патологии принять решение о прерывании беременности. Благодаря использованию комплексной программы мониторинга будущей матери и ее малыша в последние десятилетия удалось существенно снизить процент рождения младенцев с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием.
Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика синдрома Дауна у плода возможна с помощью ультразвукового исследования. На УЗИ специалисты обращают внимание на ряд характерных признаков, таких как утолщение воротниковой зоны, изменения в структуре сердца и аномалии в развитии органов. Кроме того, важным показателем является соотношение длины костей и размеров живота плода. Однако следует помнить, что наличие этих признаков не является окончательным диагнозом. Врачи рекомендуют проводить дополнительные генетические тесты для подтверждения или опровержения предварительных выводов. Ранняя диагностика позволяет родителям заранее подготовиться и получить необходимую поддержку.
Требования к проведению скрининга
С целью получения максимально точных доступных сведений проведение УЗИ при беременности, если говорить о синдроме Дауна, должно дополняться биохимическим анализом крови и некоторыми другими исследованиями (кардиотокографией, доплерографией и так далее). Скрининг должен носить комплексный характер. Диагностические процедуры назначаются всем беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации, согласно с утвержденным на уровне Министерства здравоохранения графиком.
Несмотря на то, что органы у ребенка на первых порах находятся в зачаточном состоянии, на УЗИ можно увидеть признаки синдрома Дауна. Применение различных методик ультразвукового исследования позволяет получить плоскую или объемную картинки. Даже с помощью самого простого двухмерного изображения опытный врач способен выявить симптомы хромосомной аномалии.
Перед УЗИ женщина должна соблюсти ряд требований:
- не есть продукты, вызывающие аллергию,
- не употреблять жареную и жирную пищу,
- не завтракать накануне сдачи анализа крови,
- за 30 минут до ультразвукового обследования обеспечить наполнение мочевого пузыря. Для этого выпивают примерно пол-литра негазированной воды.
К подготовке предъявляются особо строгие требования, так как от соблюдения правил зависит точность постановки диагноза при обнаружении опасных генетических патологий у плода.
Ультразвук в перинатальный период
Использование ультразвука во время беременности – совершенно безопасно как для матери, так и для плода. При этом такое обследование дает большой объем информации о развитии будущего ребенка. Выполнять УЗИ можно неограниченное количество раз.
Отметки в 12 и 20 недель беременности – сроки проведения первого и второго скринингов. Диагностировать синдром Дауна на УЗИ получится на каждом из этих этапов. В первом триместре к назначенной дате у зародыша уже сформируются зачатки основных органов, а к 20-й неделе четко просматриваются сердце и череп с лицевыми костями и ушами.
Для диагностики применяются разные методики. От них зависит и форма визуализации изучаемой зоны:
- 2D – двухмерное монохромное изображение,
- 3D – объемная проекция,
- 4D – объемная динамическая картинка.
При недостаточности данных врач назначает повторное ультразвуковое сканирование. Все виды обследования проводятся только наружно. Трансвагинально, то есть через влагалище, делать процедуру не рекомендуется из-за повышенного риска тонуса матки.
Многие родители, ожидая ребенка, сталкиваются с вопросами о здоровье плода, в том числе о возможных генетических аномалиях. УЗИ является важным инструментом для оценки состояния плода, и специалисты могут заметить некоторые признаки, указывающие на риск синдрома Дауна. К ним относятся определенные анатомические особенности, такие как утолщение воротниковой зоны, изменения в структуре сердца и другие маркеры. Однако важно помнить, что УЗИ не дает окончательного диагноза. Для подтверждения или опровержения подозрений часто рекомендуются дополнительные тесты, такие как амниоцентез или анализ крови. Родители должны быть готовы к разговору с врачом, чтобы понять результаты и возможные дальнейшие шаги. Обсуждение этой темы с близкими и специалистами может помочь справиться с тревогами и принять обоснованные решения.
Диагностика первого триместра
Можно ли увидеть синдром Дауна на УЗИ на ранних сроках? Да, сонолог подтвердит или опровергнет такую аномалию по тому, как у плода сформировались основные органы, которые видно уже в первом триместре. Обследование проводится в период между 10-й и 14-й неделями. Доктор с помощью ультразвука проводит оценку размера эмбриона, его расположение в утробе матери и по этим признакам судит о характере протекания беременности. С помощью установленных маркеров уже на первом скрининге с высокой долей точности определяют наличие или отсутствие геномной патологии у зародыша. За основу берутся нормативные стандарты.
Одним из главных признаков описываемого генетического заболевания является отсутствие носовой кости у плода. Эта аномалия обнаруживается даже в ходе простейшего серошкального сканирования по методике 2D-УЗИ, которое позволяет определить особенности развития эмбриона уже на 11-й…14-й неделях. Кроме этого, синдром Дауна идентифицируется по ряду таких признаков:
- размер воротникового пространства – утолщенный,
- форма верхнечелюстной кости – укороченная,
- анатомия ушных раковин – недоразвиты,
- количество ударов сердца в минуту – тахикардия (косвенный признак).
Сканирование во втором триместре
Синдром Дауна заметно на УЗИ и во втором триместре. Органы плода к этому времени увеличиваются. С помощью ультразвука доктор может:
- оценить степень недоразвитости костей носа,
- выявить порок сердца, который часто сопутствует такой аномалии,
- зафиксировать недоразвитость костей бедер, плеч и подвздошного сегмента скелета плода.
Признаком хромосомных отклонений также являются патологии в развитии внутренних органов, которые в этот период беременности уже можно подробно рассмотреть с помощью ультразвука. Если нарушена функциональность ключевых органов, о чем, например, говорят размеры мозжечка (меньше нормы) или мочевого пузыря (больше нормы), врач ставит соответствующий диагноз.
Читайте также:
В это время по желанию родителей можно сделать прерывание беременности с помощью вызывания искусственных родов. Решение принимают мать и отец при подтверждении у плода тяжелых генетических отклонений.
Дополнительные анализы и тесты
Для подтверждения синдрома Дауна обязательно назначаются дополнительные исследования, особенно, если у плода, наряду с основными признаками болезни, выявлены порок сердца и другие патологии внутренних органов. Для уточнения предварительного диагноза, поставленного в ходе УЗИ, проводятся:
- биопсия хориона (или наружной околоплодной оболочки),
- плацентарная биопсия,
- амниоцентез (забор образца околоплодных вод),
- кордоцентез (пункция из сосудов пуповины).
Биопсия проводится в условиях стационара. Такие дополнительные обследования, кроме генетических мутаций, могут также подтверждать аномалии развития сердца у плода.
Как проявляется патология после рождения
Синдром Дауна – это генетическая патология. Она не лечится, ее возникновение не обуславливается гендерным или этническим факторами. С детьми, рожденными с таким заболеванием, работают по специально разработанным образовательным и психологическим программам. Такие мероприятия направлены на развитие и коррекцию поведения.
Геномный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар). При синдроме Дауна формируется дубликат хромосомы из 21-й пары, в результате общее количество становится равным 47. Такой сбой называют «ошибкой природы», предпосылки его возникновения невозможно предугадать и предотвратить. Экология, здоровье родителей и их образ жизни никак не влияют на то, появится ли лишняя хромосома или нет.
Все же выделяют некоторые факторы риска. По статистике, вероятность рождения нездорового ребенка повышается при таких условиях:
- наследственность. Синдром Дауна не передается по наследству, но, если у родственников имелись геномные патологии, шанс рождения ребенка с такими отклонениями увеличивается,
- возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, вероятность возникновения детской мутации по достижении матерью 35 лет возрастает в 5 раз по сравнению с 25-летними, а 45 лет – в 50,
- радиационное воздействие (не доказано),
- выкидыши, замершие беременности в анамнезе.
Риск невынашивания детей с генетическими нарушениями – очень велик. Такие беременности часто заканчиваются выкидышами или мертворождением.
Если женщина вынашивает однояйцевых близнецов, то мутация затрагивает обоих. Если речь идет о разнояйцевой многоплодной беременности, то даунизм развивается только у одного малыша.
Описываемый генетический дефект проявляется в виде задержек умственного и речевого развития. Кроме этого, у таких детей уязвимы сердечно-сосудистая и другие системы внутренних органов. Врачи не в состоянии вылечить синдром Дауна. Существуют специальные программы коррекции, помогающие больному ребенку хотя бы минимально интегрироваться в социум и продвигаться в развитии. В целом, такие дети считаются инвалидами и требуют особого внимания от родителей в течение всей своей жизни.
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Что указывает на синдром Дауна на УЗИ?
Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ в 18-22 недели. В остальных 50-60% случаев при УЗИ выявляются некоторые признаки, которые называют «маркерами», это например, увеличение толщины шейной складки или укорочение костей носа.
Как узнать что в утробе ребенок с синдромом Дауна?
1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии.
Какие показатели указывают на синдром Дауна?
Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0, 5 МоМ, АПФ – менее 0, 5 МоМ.
Можно ли на 2 скрининге увидеть синдром Дауна?
Посредством второго скрининга выявляется ряд хромосомных заболеваний, таких как синдромы Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса, врожденный дефект невральной трубки, триплоидия, а также анатомические патологии развития плода.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на параметры шеи плода. Увеличенная толщина воротникового пространства (более 3 мм на 11-14 неделе) может быть признаком синдрома Дауна. УЗИ в этом периоде особенно важно для ранней диагностики.
СОВЕТ №2
Следите за другими маркерами, такими как носовая кость. Отсутствие или недоразвитие носовой кости на УЗИ может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
СОВЕТ №3
Проводите дополнительные скрининговые тесты, такие как анализ крови на биохимические маркеры. Эти тесты могут помочь оценить риск синдрома Дауна и других аномалий, что в сочетании с УЗИ даст более полное представление о состоянии плода.
СОВЕТ №4
Обсуждайте результаты УЗИ с квалифицированным специалистом. Важно понимать, что УЗИ может лишь указывать на возможные риски, и окончательный диагноз требует комплексного подхода и дополнительных исследований.
Загрузка...
